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天使综合征是什么病-科普文章-120问医网

2025-02-28 02:53:17
泉源:

股城网

作者:

陈韵 陈伟元

手机审查

  好奇心日报记者 阳泽门 报道

### 天使综合征:明确、应对与支持 在众多有数疾病中,天使综合征(Angelman Syndrome, AS)可能并不为公共所熟知,但这一基因疾病对患者及其家庭会造成深远的影响。天使综合征是一种神经发育障碍,多数qing况由于15号染色体上UBE3A基因发生异常而引发。本文旨在深入先容天使综合征,探讨其成因、临床体现、对患者及家庭的影响,并团结现有研究,提供友好的改善建议,以支持天使综合征患者与家庭。 #### 天使综合征的诊断与成因 天使综合征首ci由英国医生哈利·安杰尔曼在1965年形貌,因此得名。gai症状缘故原由主要是由于15号染色体上的UBE3A基因发生缺失或功效损失导致。正常qing况下,人从怙恃那里各继续一份UBE3A基因,但大脑中仅使用母源性抄本。若是母源性UBE3A基因缺失或功效不全,便会导致天使综合征的发生。 #### 临床体现特征 天使综合征的临床体现多样,包罗但不限于智能发育迟缓、语言生长障碍、运动协调性问题、特异性面容以及容易发笑和睡眠障碍。患者经常体现出亲社会行为,如频仍笑容和对人类接触的盼愿,这一特质也是天使综合征名字的由来之一。 #### 对家庭的影响 天使综合征不仅对患者本shen组成挑战,对患者家庭的生涯质量和经济状态也有着显著影响。家长需要投入大量时间和精神来照顾患儿,包罗一样平常生涯的基本照料、医疗需要、以及行为和教育的支持。此外,患儿可能需要生涯中的种种辅助装备和治疗,如物理治疗、言语治疗和行为疗法,这些都市带来不小的经济肩负。 #### 治理战略与改善建议 只管天使综合征现在没有根治要领,但通过多学科的综合治理可以显著提高患者的生涯质量。以下是一些针对天使综合征患者及家庭的友好改善建议: 1. **早期干预与专业支持**:一旦诊断确立,应尽快接入早期干预法式,包罗物理治疗、言语治疗和行为治疗等。此外,特殊教育法式也对患儿的学习能力和社会手艺的生长至关主要。 2. **家庭教育与支持网**:家庭中的其他成yuan,包罗怙恃、兄弟姐妹,应有时机加入相关的教育运动,相识

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责编:钱界殊

审核:钟治峰

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